Будущее - в капле: в Крыму бесплатно обследуют новорождённых на 36 заболеваний

Такую процедуру врачи называют «неонатальный скрининг». Он позволяет выявить опасные патологии у младенцев и вовремя начать лечение.

ПРИ ЧЁМ ТУТ ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ?

Важность скрининга сложно переоценить, ведь многие болезни могут не проявляться на протяжении нескольких лет. Так, муковисцидоз – одно из самых распространённых наследственных заболеваний, при котором страдают дыхательная и пищеварительная системы ребёнка, нарушается его рост. Вовремя назначенное лечение позволит избежать тяжёлых осложнений. А для этого как раз и нужен скрининг. Он поможет своевременно поставить диагноз, чтобы начать лечение.

– В идеале две недели, максимум месяц, чтобы до проявления клинического заболевания мы начали лечение и патогенетическую терапию или лечение со специализированным питанием с нарушением обмена веществ. Нельзя допустить инвалидизацию ребёнка. На сегодняшний день есть генно-инженерные препараты, одна инъекция которых позволяет не дать заболеванию развиться. Если её сделать позже, то результат будет не таким эффективным, – заверила заведующая МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РК Марина Горда.

ДО КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ

Среди других заболеваний, которые теперь могут выявить врачи на ранней стадии: спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, нарушения обмена жирных кислот, аминокислот и другие. А ведь большинство этих патологий никак не проявляются в первые месяцы жизни.

Напомним, что раньше скрининг проводился в отношении только пяти заболеваний. Обследования проходят в медико-генетическом центре Симферополя. По остальным – в лабораториях Краснодара и Москвы. Полученные результаты вносят в специальную базу данных.

Источник: https://gazetacrimea.ru